Alteraciones de la Traducción en el Parkinson

Alteraciones de la Traducción en el Parkinson

La evidencia acumulada indica un papel importante para la traducción de ARNm en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson resultante de mutaciones ligadas a la enfermedad en genes que incluyen LRRK2, pink1, parkin y DJ-1. LRRK2 (quinasa repetida rica en leucina2) es una proteína multidominio grande con dominios enzimáticos de GTPasa y quinasa similares a RAS en los que se agrupan numerosas mutaciones ligadas a la enfermedad del Parkinson¹.

Bibliografía:
1. Ibson M. Decoding Parkinson's Disease Pathogenesis: The Role of Deregulated mRNA Translation. [Internet]. PubMed. 2019 [cited 25 October 2019]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26889638

Alteraciones de la Transcripción en el Parkinson

Alteraciones de la Transcripción en el Parkinson

Basado en un estudio en pacientes que padecen de la enfermedad de Parkinson, científicos han señalado que alteraciones en el gen PITX3 están altamente vinculados con esta enfermedad. Estas alteraciones se conocen como SNP (single nucleotide polymorphism) y se ven asociadas en este caso con el SNP rs2281983, el cual puede estar involucrado en la regulación de la expresión génica o el cambio de conformación al afectar la unión del factor de transcripción y el empalme nativo¹.

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Bibliografía:

1. Nguyen D. ClinicalKey [Internet]. Transcription factor PITX3 gene in Parkinson's disease. 2019 [cited 19 October 2019]. Available from: https://www.clinicalkey.es/#!/content/playContent/1-s2.0-S0197458009001122?returnurl=https:%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0197458009001122%3Fshowall%3Dtrue&referrer=http:%2F%2Fmeygan-cordova.blogspot.com%2F2014%2F11%2Falteraciones-en-la-transcripcion-en-la.html

Alteraciones de la Genómica en el Parkinson

Alteraciones de la Genómica en el Parkinson

Se trata de una enfermedad multifactorial causada por la interacción de factores genéticos. Se han identificado hasta 11 genes responsables de formas monogénicas de la enfermedad, tanto dominantes (SNCA, LRRK2 y VPS35) como recesivos (PARK2, PINK1, DJ-1, ATP13A2, PLA2G6, FBXO7 y DNAJC6). La deficiencia de HPRT provoca una regulación anormal de muchas funciones celulares que controlan importantes mecanismos de funcionamiento y reproducción, replicación y reparación del ADN ocasionando las alteraciones neurológicas en la enfermedad de Parkinson¹.

Imagen tomada de: https://www.tucanaldesalud.es/es/canalciencia/articulos/novedades-tratamientos-parkinson.ficheros/352746-novedades-parkinson.jpg?width=550&height=481&aspectRatio=true

Bibliografía:

1. Parrado C. Estudio de las bases genéticas implicadas en la enfermedad de Parkinson [Internet]. Dialnet. 2019 [cited 8 October 2019]. Available from: https://dialnet.unirioja.es/servlet/dctes?codigo=233432