Un metaanálisis de datos públicos de microarrays identifica redes reguladoras biológicas en la enfermedad de Parkinson

De acuerdo a un estudio realizado se examinaron genes comunes expresados ​​diferencialmente (DEG) de varios conjuntos de datos de microarrays de sangre de pacientes con enfermedad de Parkinson (PD) y sustancia negra (SN) mediante un metaanálisis. Se seleccionaron los genes específicos de PD de DEG comunes usando GCBI. A continuación, utilizamos una serie de software de bioinformática para analizar los miRNA, lncRNA y SNP asociados con los genes comunes específicos de PD, y luego se identific{o la red mTF-miRNA-gene-gTF.(1)

Bibliografía:

1. Zhen C. Un metaanálisis de datos públicos de microarrays identifica redes reguladoras biológicas en la enfermedad de Parkinson. [Internet]. PubMed. 2019 [cited 30 November 2019]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29653596

Estudio de Enfermedad de Parkinson con Southern Blot

Estudio de Enfermedad de Parkinson con Southern Blot

Southern blot es una técnica de laboratorio utilizada para detectar una secuencia específica de ADN en una muestra de sangre o tejido. Las muestras de necropsias de cerebro, córtex frontal e hipocampo en pacientes con EP se analizaron mediante Southern blot, hibridando con una sonda mitocondrial. También se analizaron las mutaciones puntuales G3196A, A3397G, A4336G y G5460A/T.¹

BIbliografía:

1. S.L.U. 2. Enfermedad de Parkinson y su relación con defectos mitocondriales [Internet]. Neurologia.com. 2019 [cited 23 November 2019]. Available from: https://www.neurologia.com/articulo/2001060

Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson 

Criterios a Evaluar	Características
Tema	Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson
Objetivo	Determinar el grado de mutación que presentan los genes a estudiar para realizar un diagnóstico de cada paciente y con ello administrar fármacos de acuerdo a cada alteración que se obtenga.
Tipo de Muestra	Muestra de sangre periférica por venopunción, con firma previa del consentimiento informado.
Genes a Amplificar	Gen PINK1 (135pb) Gen PARKIN (204pb)
Tipo de Ácido Nucleico	ADN Genómico
Extracción del ADN	Se utilizó el kit comercial, Quick-gDNA TM MiniPrep (ZYMO Research Corp, Irvine, Estados Unidos), siguiendo el protocolo establecido.
Tipo de PCR	PCR múltiplex Este proceso ocurrió en 30 ciclos. ·  Desnaturalización Inicial: 95°C por 3 minutos ·  Desnaturalización: 95°C por 30 segundos ·  Elongación: 63°C por 30 segundos ·  Terminación: 72°C por 5 minutos
Purificación	Se utilizó el método de etanol-acetato de amonio
Visualización	Se visualizó en gel de agarosa
Sensibilidad y Especificidad	En el artículo no se especifica este apartado

Conclusión

Este estudio demostró que sí existe la presencia de una mutación en el exón 2 del gen PARKIN, lo cual resulta de gran importancia para poder prevenir y diagnosticar al resto de la población colombiana¹. 

Bibliografía:

1. Infante C. Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN [Internet]. Scielo. 2014 [cited 16 November 2019]. Available from: http://www.scielo.org.co/pdf/nova/v12n21/v12n21a01.pdf

Prueba Confirmatoria

Prueba aguda de levodopa

La prueba o reto de levodopa se utiliza principalmente para evaluar y predecir la respuesta a levodopa; sin embargo, una prueba positiva apoya el diagnóstico de EP mientras que una prueba negativa obliga a considerar otros síndromes parkinsónicos. La sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo global de la prueba aguda de levodopa para predecir el diagnóstico de EP es de 70.9, 81.4 y 88.6%, respectivamente^{1 2}.

    Bibliografía:

1. Briceño H. Diagnóstico premotor de la enfermedad de Parkinson [Internet]. Medigraphic.com. 2012 [cited 9 November 2019]. Available from: https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2011/gm111d.pdf

2. Milán S. Prevalencia de trastornos neuropsiquiátricos en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) no tratados [Internet]. Medigraphic.com. 2016 [cited 9 November 2019]. Available from: https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2016/gm163l.pdf

Prueba de Tamizaje para el Parkinson

Pruebas de detección de deterioro cognitivo

MMSE

La Mini prueba del estado mental, es un método muy utilizado para detectar el deterioro cognitivo y vigilar su evolución en pacientes con alteraciones neurológicas, especialmente en ancianos. Su práctica toma únicamente entre 5 y 10 minutos, por lo que es ideal para aplicarse en forma repetida y rutinaria. Es una herramienta de tamizaje, permite sospechar déficit cognitivo pero que, sin embargo, no permite detallar el dominio alterado ni conocer la causa del padecimiento, por lo que nunca debe utilizarse para reemplazar a una evaluación clínica completa del estado mental¹.

Bibliografía:

1. Alegría J. Utilidad de la evaluación cognitiva de Montreal en relación al minimental test para determinar deterioro cognitivo en pacientes con enfermedad de Parkinson [Internet]. Repositorio.unan.edu.ni. 2016 [cited 9 November 2019]. Available from: http://repositorio.unan.edu.ni/2914/1/12259.pdf

Alteraciones en la Epigenómica del Parkinson

ALTERACIONES EN LA EPIGENÓMICA DEL PARKINSON

Remodelación de la cromatina en Enfermedad de Parkinson (EP)

Hay un desequilibrio patológico en la EP entre acetilación y desacetilación de las histonas, observando que la acetilación de histonas debilita la unión de estas al ADN, facilitando la accesibilidad de factores de transcripción y formación de complejos con la RNA polimerasa II; la desacetilación produce la compactación de la cromatina aumentando el silenciamiento génico. Se ha identificado una correlación negativa entre la metilación del intrón 1 de SNCA y la expresión de SNCA, y esta metilación disminuye en el putamen y corteza de pacientes con EP¹.

Bibliografía:
1. Rojo P. 2015 [Internet]. Riull.ull.es. 2019 [cited 2 November 2019]. Available from: https://riull.ull.es/xmlui/bitstream/handle/915/3706/Estudio%20epigenetico%20del%20transportador%20de%20dopamina%20y%20su%20relacion%20con%20la%20enfermedad%20de%20Parkinson.pdf?sequence=1