Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson

Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson 

Criterios a Evaluar	Características
Tema	Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson
Objetivo	Determinar el grado de mutación que presentan los genes a estudiar para realizar un diagnóstico de cada paciente y con ello administrar fármacos de acuerdo a cada alteración que se obtenga.
Tipo de Muestra	Muestra de sangre periférica por venopunción, con firma previa del consentimiento informado.
Genes a Amplificar	Gen PINK1 (135pb) Gen PARKIN (204pb)
Tipo de Ácido Nucleico	ADN Genómico
Extracción del ADN	Se utilizó el kit comercial, Quick-gDNA TM MiniPrep (ZYMO Research Corp, Irvine, Estados Unidos), siguiendo el protocolo establecido.
Tipo de PCR	PCR múltiplex Este proceso ocurrió en 30 ciclos. ·  Desnaturalización Inicial: 95°C por 3 minutos ·  Desnaturalización: 95°C por 30 segundos ·  Elongación: 63°C por 30 segundos ·  Terminación: 72°C por 5 minutos
Purificación	Se utilizó el método de etanol-acetato de amonio
Visualización	Se visualizó en gel de agarosa
Sensibilidad y Especificidad	En el artículo no se especifica este apartado

Conclusión

Este estudio demostró que sí existe la presencia de una mutación en el exón 2 del gen PARKIN, lo cual resulta de gran importancia para poder prevenir y diagnosticar al resto de la población colombiana¹. 

Bibliografía:

1. Infante C. Análisis de mutaciones en los genes PINK1 Y PARKIN [Internet]. Scielo. 2014 [cited 16 November 2019]. Available from: http://www.scielo.org.co/pdf/nova/v12n21/v12n21a01.pdf